Novi pristup poznatim bolestima: ALEA Genetički Centar nudi najsavremenije metode dijagnostike

Saradnja je uspostavljena sa vodećom svjetskom biotehnološkom kompanijom ILLUMINA inc. dok je proces započet opremanjem centra sa aparaturom poslednje generacije, automatizacijom izvođenja procedura, mjerama kontrole kvalitete i uspješno završen certifikacijom od strane ILLUMINA inc.

Precizna medicina predstavlja personaliziranu zdravstvenu njegu i dijagnostiku kao i tretman prilagođen pacijentima. Najveći medicinski trend 21. stoljeća je primijeniti nove terapije za različite bolesti, od raka - onkoloških oboljenja, kardiovaskularnih bolesti, rijetkih dječijih bolesti, reumatoloških i mentalnih, alergija, itd.

Do sada se genetski materijal pacijenata iz Bosne i Hercegovine i regije morao slati u Njemačku, Kinu, Španiju ili Sjedinjene Američke Države, ali sada se ove zahtjevne genetske analize mogu raditi u AGC - ALEA Genetičkom Centru u Sarajevu, uz napomenu da je standard pružanja usluga identičan.

Sekvenciranje i personalizirana medicina kroz analizu kompletnog kliničkog egzoma

Precizna ili personalizirana medicina kroz sekvenciranje kliničkog egzoma je opisana kao revolucija koja može transformirati zdravstveni sistem, te je postalo u interesu čitavog društva da se ovaj tip kompleksne analize integriše u rutinsku medicinsku praksu, za unaprijeđenje javnog zdravstva.

Klinički egzom je DNK test koji može identificirati molekularnu osnovu genetskog poremećaja kod osoba s genetski heterogenom bolešću i/ili atipičnom prezentacijom genetskog poremećaja. Sekvenciranje egzoma podrazumijeva sekvenciranje kodirajućih regija gena (egzona) odnosno protein-kodirajuće regije genoma i predstavlja sveobuhvatan model za određivanje molekularne dijagnoze za pacijente sa pretpostavljenim rijetkim Mendelovim poremećajima koji su ostali nedijagnosticirani uprkos iscrpnom biohemijskom i radiološkom testiranju. Sekvenciranje kliničkog egzoma obuhvata analizu preko 4800 gena povezanih sa ispoljavanjem specifičnih kliničkih fenotipova. Ovaj test, pored pedijatrijskog, ima i ogromni neonatalni značaj, s obzirom da je ALEA Genetički Centar u mogućnosti sekvencirati i uzorke amnionske tečnosti trudnica.

To je jako značajno, posebno ako pacijentica i njen partner imaju pozitivnu porodičnu anamnezu za neki od genetskih poremećaja.

Koje su indikacije za testiranje?

• U slučajevima kada klinički nalazi ili porodična anamneza upućuju na osnovnu genetsku etiologiju
• Za skrining genetski heterogenih bolesti
• Za otkrivanje nedijagnosticiranih genetskih bolesti kod pacijenata
• Za olakšanje liječenja
• Za potvrdu sumnje na genetsku dijagnozu
• Za vođenje reproduktivnog planiranja i procjenu rizika od recidiva
• Za određivanje prognoze (na osnovu porodične historije)

Koje tipove oboljenja test može detektovati?

• Rijetke bolesti
• Nasljedni karcinomi
• Neurološke bolesti
• Kardiološke bolesti
• Endokrinološke bolesti
• Nefrološke bolesti
• Otorinolaringološke bolesti

Sveobuhvatni onkološki panel-personalizirani pristup pacijentima

Upotreba višegenskog dijagnostičkog panela može potencijalno omogućiti personaliziraniji pristup terapiji raka identificiranjem manje uobičajenih, ali potencijalno djelotvornih mutacija među bolestima, kao i rijetkih mutacija u oboljenjima.

Sveobuhvatni onkološki panel omogućava sveobuhvatno genomsko profiliranje tumorskih uzoraka. Podržava identifikaciju relevantnih DNK i RNK varijanti, uz pokrivenost biomarkera koji su obično mutirani u brojnim tipovima raka. Obuhvata analizu 523 gena i detektuje insercije, delecije, jednonukleotidne varijante (engl. single nucleotide variants, SNV), variranje broja kopija (engl. copy number variation, CNV), te analizu 55 gena za poznate i nove fuzije. Pored navedenog, sveobuhvatni onkološki panel može mjeriti stepen mutacijskog opterećenja tumora i mikrosatelitsku nestabilnost, koji predstavljaju vrlo važan biomarker za imunoterapiju. Tri najvažnija biomarkera u liječenju karcinoma i personaliziranoj medicini su: prediktivni, prognostički i farmakogenomički, a naš test obuhvata sva tri.

Zašto odabrati sveobuhvatni onkološki panel?

Mutacije u tumoru su ono što može utjecati na rast tumora, širenje i odgovor na terapiju.

Rezultati pružaju potencijalne opcije za pacijenta i doktora:

• Personalizirana medicina - test otkriva odobrene ciljane terapije koje se zasnivaju na molekularnom profiliranju tumora pacijenta.
• Klinička ispitivanja - rezultati pacijenata se upoređuju sa svim dostupnim tretmanima i tretmanima koji se trenutno razvijaju.
• Eliminisanje terapije - analize preko 500 gena koje mogu isključiti terapije koje neće biti korisne za pacijenta.

Neinvazivna prenatalna dijagnostika

NIPT je siguran i pouzdan skrining test za otkrivanje genetičkih anomalija kod fetusa na nivou cijelog genoma iz uzoraka periferne pune krvi žena koje su trudne najmanje 10 sedmica. Uzorak krvi sadrži određeni procenat fetalne DNK frakcije iz koje se vrši kompletna analiza primjenom tehnologije sekvenciranja sljedeće generacije (NGS). U odnosu na tradicionalni biohemijski skrining test, NIPT pruža znatno veći nivo senzitivnosti i specifičnosti (veći od 99,9 posto), te znatno sveoubuhvatniji pristup u analizi genetičkih anomalija. Ono što je najznačajnije jeste činjenica da NIPT testiranje značajno reducira broj invazivnih procedura u normalnim odnosno urednim trudnoćama.

Neinvazivni prenatalni test se preporučuje svim trudnicama koje imaju pojavu hromosomskih anomalija u porodici, trudnicama koje imaju povišen rizik na kombinovanom testu, ako ultrazvučni pregled postavi sumnju na anomalije, ako je trudnica starija od 35 godina i ako je trudnica imala spontani pobačaj u prethodnim trudnoćama.

AGC - Alea Genetički Centar i visokospecijalizirani kadar na čelu sa doktorom nauka Rijadom Konjhodžićem pruža i mogućnost online savjetovanja na bosanskom, engleskom i njemačkom jeziku.

Za više informacija obratite se pozivom na broj telefona: 061/664-337 (Viber, Whatsapp), 033/671-234, 033/538-100 ili putem web stranice www.agc.ba, kao i maila: [email protected] te [email protected]