Prevladavanje tabua: Otkrivanje Downovog sindroma prije rođenja

Mnogobrojni roditelji u iščekivanju žele znati kojeg će spola biti njihovo dijete. A što je sa mogućim bolestima? Radi se o osjetljivoj temi pri kojoj različiti pojedinci, kulture i religije imaju različite poglede na to pitanje. Međutim, radi se o zdravstvenom pitanju i zasebne odluke pojedinaca koja pridonosi većoj smirenosti u period trudnoće.

Prenatalna testiranja za neke teže oblike kromosomskih nepravilnosti (trisomija) kod ploda se izvode već dulje vrijeme, pogotovo kod trudnica kod kojih su prethodni testovi ukazali na povećani rizik prisutnost trisomija, kod trudnica starijih od 35 godina te onih u čijim su obiteljima poznati slučajevi kromosomskih nepravilnosti.

U tim primjerima trudnica mora napraviti dijagnostičku metodu poput amniocenteze koja ne samo da predstavlja rizik od pobačaja već je i vrlo neugodna te stresna za trudnicu. S novim tehnologijama analize DNK je testiranje sada postalo jednostavnije i sigurnije. Neinvanzivno prenatalno testiranje NIFTY (Non-Invasive Fetal TrisomY testing) je revolucionalni doprinos genetike u prenatalnoj medicini s kojim se mogu otkriti najčešće kromosomske nepravilnosti.

Testiranje se naziva neinvanzivnim te se radi o jednostavnom uzimanju 10ml krvi trudnice u kojoj se nalazi i dio slobodne DNK ploda. Radi se o testu koji se samostalno plaća i može se napraviti već od 10. tjedna trudnoće, a rezultati su poznati već u roku od 10 dana. Testiranje ne predstavlja nikakvu opasnost ni za dijete niti za majku. Primjereno je također za trudnice koje nisu u rizičnim skupinama, ali žele s napravljenim testom period trudnoće proživjeti smireno.

S NIFTY testom je moguće sa više od 99-postotnom preciznošću otkriti trisomiju kromosoma 21 (Downov sindrom), 18 (Edwardsov sindrom), 13 (Patau sindrom) i anomalije spolnih kromosoma (Turnerov sindrom, Klinefelterov sindrom, trostruki X sindrom i sindrom XXY). Novost je također i otkrivanje trisomija kromosoma 22, 16 i 9 koje najčešće dovode do spontanog pobačaja prije rođenja. Ukoliko se jajašče normalno oplodi, ljudi u svakoj tjelesnoj stanici imaju 46 kromosoma. Ponekad pri odvajanju kromosoma dođe do pogreške i zato je određeni kromosom umjesto u dvije, prisutan u tri kopije. U tom primjeru se u svakoj tjelesnoj stanici nalazi 47 kromosoma. Za osobe sa Downovim sindromom (trisomijom kromosoma 21, najčešćom kromosomskom trisomijom) značajne su tipične crte lica te mentalna zaostalost, a često su nepravilno razvijeni i unutarnji organi.

NIFTY je najrašireniji neinvanzivni prenatalni test, na volju u više od 50 država po cijelom svijetu, sa izvedenih više od 600.000 testova. U BiH je test moguće napraviti u 16 ginekoloških ambulanti i klinika. Sada se možete na stranici Niftytest naručiti na besplatno savjetovanje kod jednog od ginekologa ili upitati za više informacija. Naravno, posavjetujte se također i sa svojim izabranim ginekologom te pred mogućim testiranjem napravite ultrazvučni pregled rane morfologije ploda s otkrivanjem rizika na osnovi nuhalne svjetlosti.