Posebna pažnja je usmerena na anomalije broja i građe hromozoma bebe. Ove anomalije se manifestuju sindromima kao što je Downov sinrom. Sa ciljem otkrivanja ovakvih oboljena provodi se veliki broj testova probira (skrining testova), koji imaju različiti stepen specifičnosti i senzitivnosti. Uloga prenatalnih testova je, da procjene kojim trudnicama je potrebna kordoceteza ili amniocenteza.
Kada radim prenatalni test?
Testovi probira na hromozomske bolesti ploda se rade od 11. nedjelje gestacije pa do 16. nedjelje što zavisi od vrste testa. Bitno je, da dobijete adekvatan savjet u vezi izbora testa i da budete potpuno informisani (informirani pristana na proceduru) od načina izvođenja pretrage, prednostima i manama testa, vremenu čekanja rezultata, postupcima ako test pokaže povečani rizik za bolest hromozoma ploda itd.
Preporuka i pomoć u izboru adekvatnog testa je zadatak vašeg ginekologa. Ideja testova probira je, da se ponude svim trudnicama, da bi se na osnovu rezultata istih napravila selekcija pacijentica sa povišenim rizikoma, da njihova bebe ima "bolest" hromozoma te da se pravovremeno upute na amnicentezu.
Posebnu preporuku za izvođenje prenatalnih testova imaju trudnice koje:
• imaju više od 35 godina;
• imale su prijevremeni porod ili su rodile dijete s urođenim manama;
• u svojoj porodičnoj historiji bolesti ili u porodičnoj historiji bolesti oca djeteta imaju neki genetski poremećaj;
• boluju od određenih bolesti poput dijabetesa, povišenog krvnog prtiska ili autoimunih bolesti;
• imale su spontani pobačaj ili su rodile mrtvorođenče;
• imale su gestacijski dijabetes ili preeklampsiju prije nego što su bile trudne.
Koji su to testovi probira?
• Ultrazvučni pregled u periodu između 11-13 nedjelja i 6 dana. U ovom periodu trudnoće ultrazvučnim pregledom pratimo rast bebe (CRL), srčanu aktivnost i ostale biometrijske parametre. Poseban fokus je na mjerenju nuhalnog nabora (zadebljanje na vratu bebe) i detekciji nosnih kostiju. To su markeri (biljezi) za bolesti hromozoma. Naime bebe koje imaju povečan nuhalni nabor (preko 3 mm) i nemaju nosne kosti su u velikom riziku, da imaju hromozomopatiju. Pouzdanost ove metode je do 65%. Visoki rizik za hromozomsku bolest zahtjeva postavljanje dijagnoze (amniocenteza).
• Kombinirani skrining (probir). Ovaj test se radi u periodu od 11-13+6 nedjelja gestacije. Podrazumjeva kombinaciju ultrazvučnog pregleda (debljina nuhalnog nabora i detekcija prisustva nosnih kostiju) i analizu hormona iz krvi majke (HCG i PAP hormon). Analiza se radi u istom danu. Podaci se obrađuju softverski. Rezultat je izražen numerički. Govori nam o riziku za hromozomsku bolest ploda. Specifičnost ove metode je 95%.
• Trostruki probir (tzv. »triple test«). Iz krvi trudnice se analiziraju tri hormona (AFP, E3 i beta HCG). Test se radi u periodu između 15. i 18. nedjelje gestacije. Rezultat analize ukazuje na rizik za hromozomopatije ploda. Povišen rizik je indikacija za amniocentezu. Metoda je pouzdana 50%. Može se reći, da pribada istoriji prenatalne dijagnostike.
• NIPT-test (NIFTY). Pripada grupi savremenih prenatalnih testova probira. Iz krvi majke se izoluje genetski materijal ploda. Analiza genetskog materijala ploda izračunava se rizik za hromozomopatije. Test je pouzdan do 99% - sa visokom pouzdanošću provjerite rizik od Downovog sindroma/trisomija 21. para hromozoma i drugih hromosomskih poremećaja, kao što su trisomija 18 i trisomija 13. Test je moguće raditi već od 10 nedjelje gestacije. Za analizu je potreban uzorak krvi majke (10 ml) Test NIFTY je jedan od najčešće korištenih NIPT-testova, a do da je napravljeno više od milion testova NIFTY u cijelom svijetu. Troškove testiranja pokriva trudnica, a rezultati testa gotovi su u roku od 6-10 dana. Savjetujte se sa svojim ginekologom da li je ovaj test prikladan za Vas.
Diagnostički postupci
U slučaju da test probira pokaže visoki rizik za hromozomopatije, dužnost ginekologa je, da Vas uputiti na jednu od procedura kojom će se postaviti konačna dijagnoza. Postoje dvije dijagnostičke procedure. Njihov izbor zavisi od starosti trudnoće i mogućnost i centra gdje se obavlja procedura. Detalje će te saznati na konsultacijam koje prethode prceduri.
• Amniocenteza. Rana amniocenteza je metoda prenatalne dijagnostike kojom se vrši citogenetska i genetska analiza plodove vode nakon punkcije amniona. Punkciji amnijona prethodi dezinfkecija stomaka. Potom se pod kontrolom ultrazvuka tankom iglom ulazi u stomak. Uzima se oko 15 ml plodove vode. Genetičari vrše analizu plodve vode. Nalaz se obično izdaje za 15 dana od intervencije. Amniocenteza se radi u 16. nedjelji trudnoće.
• Biopsija horionskih resica (CVS). Predstavlja metodu prenatalne dijagnostike. Kao i amniocentezom ovom metodom se postavlja definitivna dijagnoza. Tankom iglom se uzima horijalno tkivo (dio posteljice koji je genetički sličan tkivu ploda). Genetirčari analiziraju uzorak tkiva i postavljaju dijagnozu. Ova metoda prenatalne dijagnostike se ne radi u BiH. Gdje mogu napraviti predstavljene testove?
Poštovane trudnice, bitno je da zapamtite, da je tokom trudnoće potrebno uraditi samo jedan od ponuđenih testova probira prenatalne dijagnostike. Za odabir adekvatnog testa savjetujte se sa Vašim ginekologom. Serijski rađeni testovi probira neće povečati dijagnostičku preciznost niti specifičnost. Nakon urađenog testa, rezultat će pokazati da li je rizik za hromozomopatiju ploda veliki ili mali. Trudnice s velikim rizikom bi trebale uraditi amnicentezu.
Većinu prenatalnih testova pokriva zdravstveno osiguranje, a troškove nekih dodatnih testova pokriva trudnica.
Najčešći testovi čiji trošak pokriva trudnica su ultrazvučno mjerenje debljine nuhalnog nabora i test NIFTY. U zavodu za ginekologiju, perinatologiju i neplodnost “Mehmedbašić“ mogu se napraviti različiti prenatalni testovi. Naš iskusan liječnički tim vrhunskih stručnjaka rado će Vam savjetovati o tome koji su prenatalni testovi prikladni za Vas i kada bi bilo najbolje da ih napravite. Za sva dodatna pitanja u vezi prenatalnih testova nazovite nas na broj telefona +387 33 81 11 55 ili nas posjetite u Sarajevu na adresi Grbavička 6a.
