Rijetka bolest, po definiciji EU, je bolest koja se susreće kod jednog pacijenta na 2.000 stanovnika, a obuhvataju grupu od 6.000 do 8.000 oboljenja, saopšteno je iz Ministarstva zdravlja i socijalne zaštite Republike Srpske povodom Svjetskog dana rijetkih bolesti 28. februara.
Rijetke bolesti su teške, hronične, često degenerativne i smrtonosne, većina ih je genetskog porijekla, a za većinu uzroci ostaju nepoznati.
Simptomi su raznovrsni, a oboljeli od iste bolesti mogu imati različitu kliničku sliku i različitu težinu kliničke slike, pri čemu je otežavajući faktor sličnost simptoma rijetkih sa simptomima nekih češćih i poznatih bolesti, zbog čega nerijetko prođe dosta vremena dok se oboljenje ne prepozna.
Mogu se naslijediti ili razviti iz novih genskih mutacija ili hromozomskih abnormalnosti, a neke su uzrokovane kombinacijom genetskih i spoljašnjih uticaja.
Prvi simptomi kod 50 posto oboljelih javljaju se u djetinjstvu i imaju progresivan nepovoljan tok u kasnijoj dobi.
Često je rano umiranje, pri čemu 30 posto umire u uzrastu do pet godina života a 12 posto u uzrastu do 15 godina života, a pacijenti oboljeli od rijetkih bolesti susreću se sa brojnim medicinskim, socijalnim i psihološkim problemima.
Porodice oboljelih suočavaju se sa velikim teškoćama u traženju adekvatne terapije za liječenje, a lijekovi su skupi jer su neprofitabilni za farmaceutsku industriju, dok za veliki broj ovih oboljenja još nisu pronađeni.
Teškoće zbrinjavanja pacijenata oboljelih od rijetkih bolesti posebno su izražene u zemljama sa malom populacijom i ograničenim finansijskim mogućnostima, a veliki problem predstavlja aktuelna međunarodna klasifikacija bolesti (MKB) koja sadrži svega 200, od postojećih 6.000 do 8.000, zbog čega ne postoje potpuno relevantni podaci o njihovoj učestalosti.
Na inicijativu Svjetske zdravstvene organizacije pokrenuta je jedanaesta revizija MKB, sa fokusom na detaljan obuhvat rijetkih bolesti, a njena dostupnost za upotrebu se očekuje u ovoj godini.
Ministarstvo zdravlja i socijalne zaštite Republike Srpske je u decembru prošle godine izradilo Program za rijetke bolesti u Republici Srpskoj, koji je usvojila i Vlada i kojim su, između ostalog, definisani ciljevi koji se odnose na prevenciju, rano prepoznavanje i dijagnostiku rijetkih bolesti.
Programom je predviđeno i unapređenje evidentiranja ovih bolesti, informisanja zdravstvenih radnika i opšte javnosti, izrada smjernica i kriterija za formiranje centra za rijetke bolesti u Republici Srpskoj, te koordinacija sa referentnim medicinskim i naučno – istraživačkim institucijama i udruženjima pacijenata sa rijetkim bolestima.
U Republici Srpskoj nedavno je imenovan i koordinator za rijetke bolesti sa ciljem obezbjeđivanja bolje saradnje sa domaćim zdravstvenim ustanovama, međunarodnim organizacijama, stručnim udruženjima i naučnim ustanovama u oblasti borbe protiv rijetkih bolesti, te pomoći pacijentima.
Obilježavanje Svjetskog dana rijetkih bolesti, 28. februar, pokrenula je 2008. godine Evropska organizacija za rijetke bolesti (EURORDIS), na čijem se čelu nalaze pacijenti oboljeli od ovih oboljenja, a ove godine biće obilježen pod sloganom "Dan po dan, ruku pod ruku".
Iman Šemić u utrci za fotomodel FBiH: Otkrila nam je kako teku pripreme za ovu svečanost
