"Od rođenja su bile trapave i nespretne djevojčice. Mislili smo da je to uredu, ali kako su odrastale, shvatili smo da se ne radi samo o trapavosti", kazali su roditelji Hempel za BBC.
Naime, kod djevojčica je dijagnosticirana Niemann pickova bolest tipa C. Ova teška bolest je rijedak autosomni recesivni poremećaj, koji je u većini slučajeva uzrokovan mutacijama gena NPC1. U mnogim zemljama nema opisanih slučajeva ove bolesti, uglavnom zbog toga što su za postavljanje tačne dijagnoze potrebne teško dostupne biohemijske i molekularno-biološke laboratorijske pretrage.
Chris i Hugh opisali su ovu bolest kao Alzheimerov poremećaj u djetinjstvu.
"Dolazi do velikog nakupljanja holesterola u ćelijama, što utječe na normalno funkcionisanje mozga. Chris je istraživao šta prouzrokuje Niemann pickovu bolest i otkrio da se ona može zaustaviti i preokrenuti u mišu uz ciklodekstrin", ispričala je Hugh.
Ciklodekstrin se proizvodi procesom fermentacije iz škroba pomoću bakterijskih kultura. Koristi se u raznim proizvodima kao što su lijekovi za mršavljenje ili paste za zube.
"Pokušali smo hraniti djevojčice ciklodekstrinom, ali to nije djelovalo. Tada smo shvatili da moramo napraviti lijek od njega, koji će kroz krv dolaziti do mozga", pojasnio je Chris.
Tako su oni okupili tim ljudi iz raznih dijelova svijeta. Pokušavali su na početku djevojčicama ubrizgavati lijek direktno kroz krvotoke na lobanji, a one danas terapiju primaju kroz kičmenu moždinu.
"Prije nego smo krenuli sa terapijom, Addi i Cassi bile su skoro izgubile sluh. Doktori su nam rekli da vjerovatno neće doživjeti ni sedam godina, a one evo danas imaju 13", kazali su sretni roditelji Chris i Hugh Hempel za BBC.
