U novoj studiji istraživača sa Univerziteta u Kaliforniji, Medicinskog fakulteta u San Dijegu, kao posljedica ove mutacije, ljudi su postali izrazito podložni srčanim udarima, piše BBC.
Kardiovaskularne bolesti su širom svijeta vodeći uzroci preranih smrti (tačnije, među ljudima mlađim od 70 godina), pokazuju podaci Svjetske zdravstvene organizacije.
Oni su zaslužni za skoro trećinu smrti godišnje širom svijeta - 17,9 miliona - a očekuje se da će prije 2030. godine ta cifra dostići 23 miliona.
U većini slučajeva, uzrok je ateroskleroza - zagušenje arterija masnim naslagama - koja smanjuje dotok krvi do vitalnih organa.
Ali, iako je ovo stanje kod ljudi uobičajeno, a "praktično je nepostojeće" kod drugih sisara - ne postoji ni kod čimpanzi koje vode sedentarni način života, a ima vrlo malo dokaza da je prisutno kod kitova i delfina.
Šta se dogodilo ljudima da postanemo tome skloni?
Ljudska osobina
U ranijim studijama, Ajit Varki, jedan od autora aktuelnog istraživanja, već je primijetio da je ateroskleroza praktično nepostojeća kod svih životinja osim kod ljudi.
U eksperimentu sprovedenom prije deset godina, čimpanze i drugi sisari posmatrani su u zatočeništvu kako bi se vidjelo da li faktori rizika zajednički za ljude (kao što je sedentarni način života, hrana bogata mastima i holesterolom, i visok krvni pritisak) mogu kod ovih životinja da dovedu do srčanih udara.
Ali tu nije zabiježeno ništa značajno. Među čimpanzama, srčani udari bili su rijetki i nije ih izazivala ateroskleroza.
To je istraživače navelo da zaključe kako životinje pate od kardiovaskularnih bolesti samo ako su genetski modifikovane da funkcionišu slično ljudima ili im se posluži neprirodno velika količina holesterola za potrebe naučnog istraživanja.
U aktuelnom istraživanju, objavljenom u Radovima Nacionalne akademije nauka (PNAS), Varki i njegov tim koristili su genetski modifikovane miševe u kojima je deaktiviran CMAKS gen, baš kao i kod ljudi. U drugoj grupi miševa, taj gen nije bio modifikovan.
Iako su obje grupe hranjene isto i bile izložene istoj rutini, grupa genetski modifikovanih miševa imala je najmanje dvaput više nataloženih masti u svojoj krvi.
"Gubitak CMAH-a kod miševa očigledno povećava predispoziciju razvoju ateroskleroze bez promjene u tjelesnoj težini ili lipidnim profilima", kaže studija.
"Ovi podaci ukazuju na to da je ljudski evolutivni gubitak CMAH-a mogao da doprinese predispoziciji kardiovaskularnim bolestima kod ljudi."
Rizici vezani za crveno meso
Istraživači ističu da postoji nekoliko faktora rizika koji povećavaju šanse za ispoljavanje kardiovaskularnih bolesti kod ljudi.
Oni uključuju nedostatak fizičkih aktivnosti, visok holesterol, godine, dijabetes, gojaznost, pušenje i unos crvenog mesa. Međutim, kod oko 15 posto prvi put doživljenih slučajeva ovi faktori nisu bili prisutni, kaže Varki, zbog ljudske genetske predispozicije.
"To bi moglo da pomogne da se objasni zašto su čak i vegetarijanci bez očiglednih kardiovaskularnih faktora rizika i dalje skloni srčanim i moždanim udarima", kaže on.
Kako izgleda gen
Ali ljubitelji crvenog mesa imaju još više razloga da im zaključci studije ne budu po ukusu, jer su rizici za njih još veći, kaže studija.
CMAH gen proizvodi tip sijalinske kiseline po imenu Neu5Gc, koju unosimo kad jedemo crveno meso.
Nakon što je CMAH gen deaktiviran kod naših predaka, ljudima je ponestalo Neu5Gc i tijelo je počelo ovu supstancu da tretira kao nešto što dolazi spolja.
Kad unosimo velike količine Neu5Gc-a prisutnog u crvenog mesu, pokrećemo imunu reakciju antitijela, što može da dovede do hronične upale po imenu ksenosijalitis. Na osnovu aktuelnih i prethodnih posmatranja, istraživači su povezali tu upalu sa povećanim rizikom od kancera i kardiovaskularnih bolesti.
U studiji, miševi koji su dobijali ishranu bogatu Neu5Gc-om doživeli su 2,4 puta veću aterosklerozu.
Potraga za novim vezama
Istraživači kažu da bi ova imuna reakcija mogla da rasvijetli vezu između velikog unosa crvenog mesa i nekih tipova kancera - ali to je oblast koja mora dodatno da se prouči.
Kad su tačno i kako naši hominidni preci izgubili CMAH gen koji sintetizuje Neu5Gc ostaje zagonetka.
Postoje neke hipoteze zasnovane na prirodnoj selekciji, ali istraživači kažu da ne možemo da isključimo ni mogućnost nasumičnog fenomena koji je prenošen sa generacije na generaciju sve dok nije stigao do Homo sapiensa. Naučnici znaju, međutim, da je gubitak CMAH gena podario Homo sapiensu najmanje druge dvije korisne karakteristike: mogućnost da prepješači duge razdaljine i ograničenu plodnost.
Varki vjeruje da će nova otkrića o gubitku gena otvoriti vrata novim terapijama za liječenje kardiovaskularnih bolesti.