Prekretnica u medicini: Naučnici otkrili kako dolazi do Huntingtonove bolesti
Genetska mutacija povezana sa Huntingtonovom bolešću odavno je poznata, ali naučnici nisu razumjeli kako ljudi mogu da imaju mutaciju od rođenja, a da se problemi razvijaju tek kasnije u životu.
Novo istraživanje pokazuje da je mutacija, iznenađujuće, decenijama bezopasna. Međutim, ona tiho prerasta u veću mutaciju sve dok na kraju ne pređe prag i počne da generiše toksične proteine koji ubijaju stanice.
"Zagonetka u našoj oblasti je bila: Zašto imate genetski poremećaj koji se manifestuje kasnije u životu ako je gen prisutan pri začeću", rekao je šef Instituta medicinskog fakulteta Albert Einstein Mark Mehler.
Mehler je naveo da je ovo istraživanje prekretnica i da daje odgovore na mnoga pitanja koja muče ovu oblast već dugo vremena. Smrt moždanih stanica na kraju dovodi do problema s kretanjem, razmišljanjem i ponašanjem.
Simptomi ove bolesti uključuju nenamjerne pokrete, nestabilan hod, promjene ličnosti i poremećaj rasuđivanja. Obično počinju između 30. i 50. godine i postepeno se pogoršavaju tokom narednih 10 do 25 godina.
Naučnici s Instituta "Broad MIT and Harvard", bolnica McLean iz Massachusettsa i Medicinske škole Harvarda proučavali su moždana tkiva koja su donirale 53 osobe sa Huntingtonovom bolešću i te 50 moždanih tkiva koja su donirale osobe koje nemaju ovu bolest.
Oni su analizirali pola miliona stanica, a pritom su se fokusirali na Huntingtonovu mutaciju, koja uključuje dio DNK u određenom genu gdje se sekvenca od tri slova "CAG" ponavlja najmanje 40 puta.
Otkrili su da se DNK sa 40 ili više takvih "ponavljanja" vremenom povećava dok ne dostigne dužinu od više stotina CAG sekvenci. Kada broj sekvenci dostigne oko 150, određene vrste neurona se razbole i umiru.
