Vid četvero djece s jednim od najtežih oblika sljepoće značajno poboljšan eksperimentalnom genskom terapijom
Riječ je o djeci s genetskim stanjem koje uzrokuje pogoršanje vida nedugo nakon rođenja. To je stanje u kojem se ne može razlikovati tama od svjetla i smatra se sljepoćom. Roditelji djece su nakon spomenute terapije prijavili poboljšanja, naglasivši da djeca sada mogu crtati i pisati. Nastavak ispitivanja je posvećen potvrdi ranije studije koja je objavljena u naučnom časopisu Lancet.
Genska terapija je u britanskom sistemu državne zdravstvene zaštite dostupna od 2020. godine. Ovaj medicinski uspjeh je nastavak uspješnog ubrizgavanja zdravih kopija defektnog gena u stražnji dio oka, i to u vrlo ranom dijelu života.
Dječak Jace iz američke savezne države Connecticut je ovu terapiju primio u Londonu kada je imao dvije godine. Njegovi su roditelji dok je bio beba primijetio da nešto nije u redu s njegovim vidom.
"U osmoj sedmici života, kada bebe počinju gledati vas i smijati se, Jace to još nije radio", prisjetila se njegova majka DJ.
Instinktivno je znala da postoji problem i počela je tražiti razlog za to, što je trajalo 10 mjeseci. Poslije nekoliko posjeta ljekarima i mnogih ispitivanja, porodici je rečeno da Jace ima izuzetno rijetko stanje koji uzrokuje genetska mutacija AIPL1, a za koju tada nije bilo terapije.
"To je bio šok. Nikada ne pomislite da će se to vama dogoditi, ali bude utješno i lakše kada konačno saznate jer nam je to dalo način da krenemo naprijed", naveo je Jaceov otac Brendan.
Porodica je imala sreću da sasvim slučajno na konferenciji posvećenoj stanju očiju sazna za eksperimentalno ispitivanje koje se provodi u Londonu.
Prema riječima Jaceove majke, njegova operacija je bila brza i prilično laka. Imao je četiri mala ožiljka na oku, gdje su zdrave kopije gena ubrizgane u mrežnicu (retinu) na stražnjem dijelu oka. Na taj način je zamijenjen defektni gen. Zdravi, funkcionalni geni pokreću proces koji pomaže ćelijama u stražnjem dijelu oka da bolje rade i duže prežive.
Brendan je u prvom mjesecu nakon terapije primijetio da Jace prvi put žmirka, vidjevši sunčeve zrake koje ulaze kroz prozor kuće. Kako je kazao, napredak njegovog sina je prilično nevjerovatan.
"Prije terapije mogli smo da mu držimo predmet blizu lica, a on uopće ne bi mogao da ga prati. Sada skuplja stvari s poda, uzima igračke, radi stvari koje pokreće njegov vid, a prije toga to nije mogao", izjavio je Brendan.
Jaceovi roditelji smatraju da ovo možda nije njegov posljednji tretman, ali da mu je već sada pomognuto da bolje upozna svijet.
Nema druge opcije
James Bainbridge, hirurg u Bolnici Moorfield, pomogao je u eksperimentalnom ispitivanju genske terapije. Istakao je da bi se davanjem prilike djeci za poboljšanje vida u ranoj fazi mogla napraviti velika razlika u njihovom razvoju i sposobnosti interakcije s ljudima.
"Oštećenje vida kod male djece je pogubno po njihov razvoj. Liječenjem novom genetskom medicinom u djetinjstvu mogu se promijeniti životi onih koji su najteže pogođeni", uvjerava Bainbridge.
Četvero djece iz SAD-a, Turske i Tunisa je rođeno s agresivnim oblikom Leberove kongenitalne amauroze koja podrazumijeva nefunkcionalnost i brzo umiranje ćelija u stražnjem dijelu oka, a koje bi trebale pomagati u razlikovanju svjetlosti i boja.
Naučnici Londonskog univerzitetskog koledža razvili su inovativnu proceduru koja se sastoji od ubrizgavanja zdravih kopija gena u stražnji dio oka. Stručnjaci iz bolnice Great Ormond Street su predvodili ispitivanje.
Za razliku od tradicionalnih naučnih ispitivanja, porodicama je ponuđena eksperimentalna terapija s obzirom na to da druge mogućnosti liječenja ne postoje. Prvo je liječeno jedno, a zatim drugo oko kako bi se u međuvremenu utvrdilo da li postoje štetni efekti.
Djeca koja su podvrgnuta tretmanu su u vrijeme terapije imala između jedne i tri godine, a njihov vid je u naredne četiri godine periodično provjeravan. Provjera je značila i to kako se kreću hodnikom i da li mogu sama pronaći vrata. S obzirom na njihovu različitu dob, nekoj djeci su testovi bili izazovniji.
"Veoma impresivno"
Kako tvrde ljekari Bolnice Moorfield, rezultati ispitivanja, kao i ono što su im prijavili roditelji, uvjerljiv su dokaz da su sva djeca imala korist od liječenja i da su vidjeli više nego uz normalan tok bolesti. Naime, vid im se ranije, dok se nisu liječili, pogoršavao.
Hirurg s Instituta za oftamologiju UCL Michael Michaelides smatra da su ishodi za ovu djecu izuzetno impresivni te da pokazuju moć genske terapije da promijeni živote. Plan je ponovo provjeriti vid djece kako bi se utvrdilo koliko su rezultati liječenja trajni.
Dosadašnji rezultati daju im nadu da bi rana intervencija kod drugih genetskih stanja oka u djetinjstvu mogla biti od najveće koristi i u konačnici transformisati dječije živote, piše BBC.
